Otizm erken evrede basit belirtileri dikkate alındığında kolayca teşhis edilebilir ve bebeklere uygulanacak iyi bir rehabilitasyon programı ile etkileri önemli oranda azaltılabilir. Gebelik döneminde folikasit katkısı kullanmak otizm gelişme riskini önemli oranda azaltmaktadır. Otizmin tedavisi yoktur, fakat konuşma ve dil terapisi, mesleki terapi, eğitim desteği ve ayrıca çocuklara ve ebeveynlere yardımcı olmak için oluşturulan destek programları otizmli çocuklar ve ailelerinin hayatlarını oldukça kolaylaştırmaktadır.

Otizm nedir?

Otizm veya Otizm spektrum bozukluğu, iletişim ve sosyal etkileşim sorunları ile kendini gösteren bir dizi nörogelişimsel bozukluğu tanımlamak için kullanılan geniş bir terimdir. Otizmin birçok alt tipi vardır ve otizmli her bireyin kendine özgü güçlü yanları ve zorlandıkları alanlar olabilir. Otizm gelişimini genetik ve çevresel faktörler etkiler. Bu hastalığa sıklıkla gastrointestinal bozukluklar, nöbetler ve uyku bozuklukları gibi tıbbi sorunlar eşlik eder.

Çocuklarda otizm belirtileri üç yaşından önce ortaya çıkmaktadır, ancak bazen tanı üç yaşından sonra da konulabilir. Tahmini olarak 110 çocuktan birini etkilemektedir ve erkeklerde kızlara oranla 4 kat daha fazla görülmektedir.

Otizme ne sebep olur?

Otizmin nedeni henüz tam olarak tespit edilememiştir. Otizmin tek bir nedeni yoktur. Pek çok nedeni olduğu artık bilinmektedir. Otistik bireylerde beyin hücreleri farklı çalışmaktadır. Hücreler arasında mesaj taşıyan kimyasal ileticilerde eksiklik yada fazlalık olduğu düşünülmektedir. Bazı genetik hastalıklar otizme yol açabilir.

Otizm ve genler

Genetiğin otizmin nedenleri arasında önemli bir yeri vardır. Kardeş ve ikiz çalışmaları bunu doğrulamaktadır. Otistik bir çocuğun kardeşinde otizm görülme riski genel popülasyona göre 50-100 kat daha fazladır. Tek yumurta ikizlerinde her ikisinin birden otistik olma oranı çift yumurta ikizlerine göre daha fazladır. Bütün bunlar genetiğin etkisini bize gösteriyor fakat sadece genetiğin tek neden olmadığı noktasına da ulaştırıyor. Sadece genetik etkili olsaydı tek yumurta ikizlerinde her iki bebeğin de her zaman otistik olması gerekirdi.

Otizm ve çevresel faktörler

Yapılan çalışmalar bir tek gen değil birden çok genin etkileşimi sonucu hastalık yapıcı etki oluştuğunu ortaya koymuştur. Klinik tablodaki davranışsal çeşitlilik çevresel faktörlerin de etkili olduğunu düşündürmektedir. Doğum öncesi, doğum ve doğum sonrası faktörler ile otizm arasında anlamlı bir ilişki saptanmamıştır.

Eldeki bulgular genetik olarak otizme yatkınlığı olan çocukların doğum sırasında sorun yaşama riskinin daha fazla olduğunu göstermektedir. Ayrıca, anne karnında geçirilen kızamıkçık virüsünün, pek çok anormalliğin yanında otizme de yol açabildiği bilinir.

Otizmle ilişkisi olabilen diğer sağlık koşulları

Kas distrofisi: Yavaş yavaş kasların zayıflamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır
Down sendromu: Öğrenme bozukluğuna ve bir dizi fiziksel değişikliğe neden olan genetik bir durumdur.
Serebral palsi: Bu hastalıkta beyin ve sinir sistemini etkileyen koşullar, hareket ve koordinasyon ile ilgili sorunlara neden olur.
İnfantil spazmlar: Bebeklerde genelde bir yaşından önce gelişen bir epilepsi türüdür.
Nörofibromatozis: Tümörlerin sinirler boyunca büyümesine neden olan bir dizi genetik durumdur.
Nadir görülen genetik koşullar: Frajil X sendromu, tüberoz skleroz ve Rett sendromu

Otizm erkeklerde kızlara oranla 4 kat daha fazla görülür fakat genelde kızlarda daha ağır seyreder. Otizme eşlik eden hastalıklar arasında en sık rastlanılanlar dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, duygudurum bozuklukları ve epilepsidir. Her üç çocuktan biri epileptik anlamda risk taşımaktadır. 0-5 yaş arası ve ergenlik döneminde epilepsi nöbetlerinin görülme olasılığı artar.
KKK aşısı otizm yapar mı?
Hayır. Günümüze kadar yapılan çalışmaların hiçbirinde kızamık-kızamıkçık-kabakulak (KKK) aşısı ile otizm arasında bir bağlantı bulunamamıştır. Bu tartışmanın ortaya atılma başlangıcı 1998 yılında Lancet dergisinde yayımlanan Dr. Andrew Wakefield’ın yaptığı araştırmaya dayanmaktadır. Dr. Wakefield bu makalesinde MMR aşısı ile otizm veya bağırsak hastalığı arasında bir bağlantı olduğunu iddia etmiştir.

Bu araştırmanın yayımlanmasının ardından pek çok ebeveyn çocuklarına aşı yaptırmayı reddetmiş ve hastalık sayısında ciddi bir artış yaşanmıştır. Kısa bir süre sonra bu makaleyi destekleyen 12 bilim insanından 10’u desteğini geri çekmiş ve araştırmanın sonuçlarını reddetmiştir. 2010 yılında ise Lancet dergisi Dr. Wakefield’ın bu araştırmasının bazı unsurlarının yanlış olduğunun kesinleştiğini belirterek araştırmayı arşivinden çıkarmıştır.

Dünyanın pek çok ülkesinde KKK aşısıyla otizm arasında bir bağlantı bulabilmek için yüz binlerce çocuğun katıldığı geniş kapsamlı araştırmalar yapılmasına rağmen buu ikisi arasında herhangi bir bağlantıya rastlanmamıştır.

Otizm belirtileri

Kendisiyle iletişim kuran insanlara nadiren gülümsemek
Başkalarının hareketlerini ya da çıkardığı sesleri nadiren taklit etmek
Ses çıkarmada gecikmek veya çok az ses çıkarmak
6-12 aylıkken ismine tepki vermemek ya da zaman zaman sizi duymuyor gibi görünmek
10. aydan itibaren el işaretleri ile iletişim kurmamak. Hatta bazen ihtiyaçlarını bir yetişkinin ellerini kullanarak ifade etmek.
Göz teması kuramamak ve yüz ifadesi eksikliği
Nadiren dikkatinizi çekmek
Koordinasyon ile ilgili problemler ya da ayak parmakları üzerinde yürüme gibi tuhaf hareket biçimleri, ayrıca garip, sert ya da abartılı bir beden dili
Ellerini çırpmak, ileri geri sallanmak veya parmaklarını şıklatmak gibi tekrar eden hareketler yapmak
Onu kucaklamak ya da kaldırmak istediğinizde size doğru uzanmaması
Yuvarlanma, emekleme gibi hareketler açısından motor gelişim geriliği
Bu belirtiler otizm tanısı koymak için gerekli olan en temel belirtilerdir. Çocuğunuzda bu belirtilerden herhangi biriyle karşılaşırsanız veya çocuğunuzun gelişimi ile ilgili endişeleriniz varsa bir sağlık uzmanına mutlaka danışın.
Diğer otizm belirtileri
Konuşma dili

Konuşmada gecikmek (örneğin, iki yaşında 50’den az farklı sözcük kullanmak) veya hiç konuşmamak
Uygun olmayan vurgulamalar kullanmak, kalıp kelime ve cümleleri sık tekrar etmek
Söylenenleri papağan gibi tekrar etmek.
Zamirleri ters kullanmak
Çok monoton bir şekilde veya düz sesler çıkararak konuşmak
Cümle kurabilmesine rağmen, tek kelimeyle iletişim kurmayı tercih etmek
Başkaları ile etkileşim

Başkası tarafından bir şey yapması istendiğinde olağandışı olumsuz tepki göstermek
Diğer insanların kişisel alanlarının farkında olmamak ya da kendi kişisel alanlarına giren insanlara karşı alışılmadık düzeyde hoşgörüsüz olmak
Benzer yaştaki çocuklar da dahil olmak üzere diğer insanlarla etkileşimde bulunmaya isteksiz ve ilgisiz olmak
Kendi yaşındaki çocukların hoşlandığı doğum günü partileri gibi olaylardan zevk almamak
Yalnız oynamayı ve çoğunlukla insanları değil cansız varlıkları tercih ederler. Sosyal ve duygusal açıdan izole olmak.
Davranış

Bloklarla bir şey inşa etmek yerine, onları boyut veya renk sırasına göre gruplamak gibi tekrarlayan ve hayal gücü olmayan bir şekilde oyuncaklarla oynamak
Sürekli aynı oyunları oynamayı tercih etmek.
Düzen takıntısı
Nesne takıntısı; Objelere gereksiz yere bağlanmak (İp, pet şişe, araba… vs)
Alışılmış bir rutine sahip olmak ve bu rutinde değişiklikler olduğunda çok mutsuz olmak
Olağandışı duyusal ilgi alanlarına sahip olmak (örneğin, otizmli çocuklar oyuncakları, nesneleri veya insanları uygun olmayan şekilde koklayabilir)
Aşırı hareketli yada hareketsiz olmak
Bazen ses, acı, koku, ışık ve dokunuşa aşırı hassasiyet
Soğuk, sıcak, acıya karşı duyarsızlık
Yemek yeme bozuklukları
Bazen kendine, çevresindekilere ve eşyalara zarar vermek
Beklemeye yada isteklerini ertelemeye karşı tahammülsüzlük
Otizm tanılı bireyler yukarıdaki tipik davranışların en az yarısını gösterirler. Bu semptomlar çok hafif ya da çok şiddetli olabilir. Her bir semptomun etkisi de diğerinden farklı olabilir. Ayrıca, bu davranışlar birçok farklı sebeple ortaya çıkarak, gelişimine uygun olmayacak şekilde sergilenebilir.